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Este libro ha sido redactado específicamente para servir de material de apoyo o complemento de las asignaturas -Genoma Humano y nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento- y -Genoma Humano y Genómica: aplicaciones a la investigación biomédica-, impartidas por los profesores de Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Fisiológicas I de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona. Los temas corresponden a la materia teórica impartida en clase y a las prácticas a realizar. Pero pensamos que este texto puede resultar también útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar sus conocimientos en el tema. Dada la rapidez con que avanzan las metodologías en Biomedicina, a veces resulta difícil encontrar libros actualizados que combinen un lenguaje no excesivamente técnico con una visión actual del tema. Pensamos que este texto tiene el potencial de contribuir a mejorar este aspecto.