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La sindrome di Sotos è un'anomalia nota anche come gigantismo cerebrale e si presenta con tre caratteristiche principali che facilitano il riconoscimento della patologia: viso caratteristico, crescita eccessiva e difficoltà di apprendimento. È una sindrome con pattern di eredità autosomica dominante, fenotipo diversificato, e la cui causa principale è l'aploinsufficienza del gene NSD1 situato sul braccio lungo del cromosoma 5. La sindrome di Kabuki si manifesta invece attraverso la pentade di Niikawa (faccia dismorfa; anomalie scheletriche; alterazioni dermatoglifiche; ritardo mentale da lieve a moderato; ritardo della crescita postnatale). La diagnosi clinica ha messo in relazione una serie di caratteristiche fisiche presenti nei pazienti affetti da SK, ma ciò che ci si aspetta da questa sindrome è un consenso sulla relazione tra la diagnosi molecolare e le mutazioni presenti nel gene MLL2 (KMT2D).